İnsan Genetik Tanı Kitleri

• FMR1 (Fragile X mental retardation 1) geninin transle olmayan 5’ bölgesinin (5’-UTR) amplifikasyonu ve tespiti için PCR teknolojisi temelli bir in vitro tanı testidir.
• Genotipin normal, pre-mutasyon ve tam mutasyon olarak tanılanmasına ve fragile X sendromu için dişi taşıyıcıların belirlenmesine yardımcı olur.

Detaylı İncele...

• FMF sendromuna sebep olan MEFV geni mutasyonları sıklıkla 2, 3, 5 ve 10. Ekzonlarda tanımlanmıştır.
• Kit, kapiler elektrofez cihazında fragman analizi tabanlı mutasyon tespit yöntemiyle tek tüpte 11 bölgede 16 farklı hotspot mutasyonu multipleks olarak tespit etmek için tasarlanmıştır.
• Her örnek için tek kuyucukta yürütme imkanı ile 96 örnek aynı gün içerisinde çalışılıp 1 dakikadan kısa süre içerisinde analiz edilebilir.

Detaylı İncele...

• Tekrarlayan düşük gebelikler ve ölü doğumlarda tanı koymaya yardımcı olan genetik testtir.
• Multiplex tek PCR ile 7 farklı gen bölgesinin amplifikasyonu gerçekleştirilir.
• Kapiler elektroforez cihazlarında fragman analizi tabanlı mutasyon tespit yöntemiyle çalışır.
• İnsan MTHFR, FV, FII, PAI-1 ve FXIII genlerinde bulunan hotspot mutasyonları multipleks olarak tespit eder.

Detaylı İncele...

• Tek tüpte yapılan PCR işlemi ile Ekzon 9 bölgesinde bulunan tüm insersiyon/delesyon mutasyonlarını multipleks olarak tespit eder.
•  >%1 hassasiyet ile rölatif kantitatif (%Mutant/WT) sonuç verebilmektedir.
• Mutant ve Yaygın-tip aleller aynı grafik ekranında FAM (mavi) boya filtresinde değerlendirilir.
• Tüm ABI multikapiler genetik analizör cihazları ile uyumludur.
• Her örnek için tek kuyucukta yürütme imkanı ile 96 örnek aynı gün içerisinde çalışılıp 1 dakikadan kısa süre içerisinde sonuç verilebilir.

Detaylı İncele...

• Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), adrenal steroid yapımının bozukluğu ile oluşan ve otozomal resesif kalıtım gösteren ailesel hastalıklar grubundandır.
• Adrenal 21-hidroksilazı kodlayan CYP21A2 genindeki mutasyonlar, KAH’a neden olur.
• Sekanslanacak amplikon bölgesi, CYP21A2 geninin tüm Ekzon, UTR ve Promoter bölgelerini kapsayacak şekilde tek seferde amplifiye edilir. Bu sayede genin Pseudogenleri çoğaltılmaz.
• Tek bir PCR ürününden 6 farklı Forward sekans primeri ile genin tamamı dizilenir.

Detaylı İncele...

• Kalp ve damar hastalıklarına yatkınlığın belirlenmesi için günümüzde en sık kullanılan genetik bir testdir.
• Tek bir PCR içinde Kardiyovasküler Hastalıklar (KVH) ile ilişkili 6 farklı gen bölgesinin multipleks amplifikasyonu gerçekleştirilir.
• Kapiler elektroforez cihazında fragman analizi tabanlı mutasyon tespit yöntemiyle çalışır.
• APOE-E2, FGB-β-Fib, HPA1 (1a-1b), ACE (Ins-Del), APOB, ve APOE-E4 gen bölgelerindeki hotspot mutasyonları multipleks olarak tek yürütmede tespit eder.
• Her örnek için tek kuyucukta yürütme imkanı ile 96 örnek ayni gün içerisinde çalışılıp 1 dakikadan kısa süre içerisinde analiz edilebilir. 

Detaylı İncele...

• FLT3 (fms-related tyrosine kinase 3) geni, akut miyeloid lösemide (AML) en sık mutasyona uğrayan ve hastalığın patogenezi ile ilişkilendirilen gendir.
• Akut myeloid lösemilerde iki önemli farklı tipte FLT3 gen mutasyonu tanımlanmıştır. FLT3’ün aktivasyonuna neden olan FLT3 Internal Tandem Duplikasyonu (FLT3-ITD) ve FLT3 Tirozin Kinaz Domain (FLT3-TKD) mutasyonlarıdır. 
• Tek tüpte yapılan PCR işlemi ile FLT3 Geni ITD ve TKD mutasyonlarını multipleks olarak tespit eder.
• Kit aynı reaksiyon ve yürütme içerisinde D835 (GAT) amino asit delesyonunun tespitine de olanak sağlar.
• Aynı hastaya ait farklı uzamalardaki çoklu ITD mutasyonlarının mutasyon yüklerini ve duplikasyon sayısını belirler.
• >%1 hassasiyet ile rölatif kantitatif (%Mutant/WT) sonuç verebilmektedir. 

Detaylı İncele...

• Alfa talasemi kalıtsal hemoglobinopatiler içinde en sık rastlanan, dünya popülasyonundaki en yaygın monogenik gen bozukluklarından biridir ve genellikle otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. 
• Alfa globin zincirlerinin üretiminin azalması veya olmamasından kaynaklanır.
• Kit, alfa globin zincir üzerindeki iki gen olan HBA1 ve HBA2’ye özgü tüm gen bölgelerini (Ekzonlar, İntron ve UTR bölgeleri) tek PCR ile ayrı ayrı amplifiye etmektedir.
• Tüm gen PCR ürünü eldesi ile HBA1 ve HBA2 homolog bölgeleri birbirinden ayrılarak gen spesifik sekanslama gerçekleştirilir.
• Kit içeriğinde her iki genin tüm PCR bileşenleri ve sekans primerleri bulunmaktadır.
• Tüm ABI genetik analizör cihazları ile uyumludur. 

Detaylı İncele...

• Kısmî ya da tam DPD (dihidropirimidin dehidrojenaz) eksikliği olan hastalarda, fluoropirimidinler (5-FU, kapesitabin, tegafur) ile tedavi sırasında şiddetli toksisite riskinde artış meydana gelmektedir.
• T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından, Fluoropirimidinler ile tedaviye başlanmadan önce DPYD geni mutasyonlarına özgü genotip testi yapılması önerilmektedir.
• Kit, kapiler elektroforez cihazında fragman analizi tabanlı mutasyon tespit yöntemiyle çalşır.
• c.1905+1G>A, c.1679T>GT> A, c.2846A>T, c.1129–5923C>G, c.2194G>A, c.1898delC ve c.1156G>T gen bölgelerindeki hotspot mutasyonları multipleks olarak tek yürütmede tespit eder.
• Her örnek için tek kuyucukta yürütme imkanı ile 96 örnek aynı gün içerisinde çalışılıp 1 dakikadan kısa süre içerisinde analiz edilebilir.

Detaylı İncele...

• Tek tüpte yapılan multipleks PCR işlemi ile DNA Tamir gen bölgeleri ve kontrol STR bölgeler olmak üzere toplam 12 STR lokusun amplifikasyonu gerçekleştirilir.
• 200bp’den daha düşük amplikon oluşturan PCR primerleri seçilimi ile FFPE materyalinden izole edilmiş fragmente DNA örneklerinde PCR başarısı maksimize edilmiştir.
• Kit Tam kandan, FFPE materyalinden, Ağız epitelinden (Buccal Swap) ve Sirküle Tümör Hücre’lerinden (CTCs)  elde edilen DNA materyali ile kullanıma uygundur.
• Kit aynı zamanda 1μl Tam kandan DNA izolasyonuna ihtiyaç duymadan direk kandan amplifikasyon ile çalışmaktadır.

Detaylı İncele...

• Kit, HBB mutasyon analizi yapılan aile bireylerinin allel geçişlerinin (Haplotype Analysis) tespiti için kullanılır.
• Tek tüpte yapılan multipleks PCR işlemi ile HBB geninin üstünde (Upstream) ve altında (Downstream) olmak üzere toplam 12 STR lokusun amplifikasyonu gerçekleştirilir.
• 3. ve 5. gün embriyolarından alınan biyopsi örnekleri ile çalışmaya uygundur.
• Tüm ABI multikapiler genetik analizör cihazları ile uyumludur.
• Her örnek için tek kuyucukta yürütme imkanı ile 96 örnek ayni gün içerisinde çalışılıp 1 dakikadan kısa süre içerisinde analiz edilebilir.

Detaylı İncele...

• Kit, SMN1-2 mutasyon analizi yapılan aile bireylerinin allel geçişlerinin (Haplotype Analysis) tespiti için kullanılır.
• Tek tüpte yapılan multipleks PCR işlemi ile SMN geninin üstünde (Upstream) ve altında (Downstream) olmak üzere toplam 13 STR lokusun amplifikasyonu gerçekleştirilir.
• 3. ve 5. gün embriyolarından alınan biyopsi örnekleri ile çalışmaya uygundur.
• Tüm ABI multikapiler genetik analizör cihazları ile uyumludur.
• Her örnek için tek kuyucukta yürütme imkanı ile 96 örnek ayni gün içerisinde çalışılıp 1 dakikadan kısa süre içerisinde analiz edilebilir.

Detaylı İncele...

QF-PCR Kiti

• Tek bir reaksiyonda otozomal kromozomlar 21,18,13 ve  cinsiyet kromozomları X ve Y boyunca dağıtılan 26 markerı multipleks olarak amplifiye eder.
• Turner sendromunun daha doğru saptanması için 7/X segmental duplikasyon markerı  içerir.
• Primerler, Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı yönergelerine uygun olarak tasarlanmıştır.
• 5-boya kapiler elektroforez sistemi kullanılarak analiz edilir.
• Kan, amniyotik sıvı ve koryon villus örneklerinden elde edilen DNA ile iyi çalışır.
• DNA Banka Kartı (DBC), DBC Blue, Amniyotik Sıvı Parçalama Tamponu (AFLB), Kan Parçalama Tamponu (BLB) ve Koryonik Villus Parçalama Tamponu (CVLB) gibi Genetek ürünlerini kullanarak doğrudan amplifikasyon edilebilir.

Detaylı İncele...

Y-Kromozom Mikrodelaeyon Tespit Kiti

• Tek reaksiyonda 19 markerın (16 Dizi Etiketli Site (STS), 2 Segmental Çoğaltma (SD) ve bir STR) multipleks amplifiye eder.
• Primerler, Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı yönergelerine uygun olarak tasarlanmıştır.
• Klinefelter Sendromunu taramak için  Y/X b ve AMXY dahil edilmiştir.
• 5-boya kapiler elektroforez sistemi kullanılarak analiz edilir.
• Kan, amniyotik sıvı ve koryon villus örneklerinden elde edilen DNA ile iyi çalışır.
• DNA Banka Kartı (DBC), DBC Blue, Amniyotik Sıvı Parçalama Tamponu (AFLB), Kan Parçalama Tamponu (BLB) ve Koryonik Villus Parçalama Tamponu (CVLB) gibi Genetek ürünlerini kullanarak doğrudan amplifikasyon edilebilir.

Detaylı İncele...

Huntington Hastalığı için CAG Tekrar Uzama Tespit Kiti

• Huntington Hastalığından sorumlu HTT geninin 1. ekzonunda CAG tekrarının doğru tespit eder.
• Kandan ekstrakte edilen DNA, DNA banka kartındaki kan (DBCTM) veya GT Blood Lysis tamponu (BLB) kullanılarak seyreltilmiş kan ile iyi çalışır.
• Applied Biosystems® 3130/3130xl ve 3500/3500xl Genetic Analyzer ile uyumludur.
• GT HTT Detector kiti, kapiler elektroforez kullanılan genetik analiz için GT500 Size Standardı ve GTM5 Matrix Standardının yanı sıra multipleks PCR için gerekli tüm reaktifleri sağlayan iki kutu içinde gelir.

Detaylı İncele...

Miyotonik Distrofi Tip 1 Hastalığı için CTG Tekrar Uzama Tespit Kiti

• Miyotonik distrofi tip 1 (MD1) Hastalığından sorumlu DMPK geninin 1. ekoznunda CTG tekrarlarını doğru tepit eder.
• Kandan ekstrakte edilen DNA, DNA banka kartındaki kan (DBCTM) veya GT Blood Lysis tamponu (BLB) kullanılarak seyreltilmiş kan ile iyi çalışır.
• Applied Biosystems® 3130/3130xl ve 3500/3500xl Genetic Analyzer ile uyumludur.
• Kapiler elektroforez kullanılan genetik analiz için GT600 Size Standardı ve GTM5 Matrix Standardının yanı sıra multipleks PCR için gerekli tüm reaktifleri sağlayan iki kutu içinde gelir.

Detaylı İncele...

Friedreich Ataksisi'nin (FA) Tespiti için Kapiler Elektroforez veya Jel Tabanlı Tespit Kiti

• Frataksin (FXN) geninin ilk intronu içindeki GAA tekrarlarının uzamasına yol açan mutasyonlar, otozomal resesif bir hastalık olan Friedreich Ataksisinin (FA) altında yatan nedenlerdir.
• Normal bireylerde tekrar sayısı 37'yi geçmezken, etkilenen bireylerde 44 ile 1700 arasında değişen daha yüksek GAA tekrar sayıları vardır.
• GT FA Detector , yukarıda belirtilen üçlü tekrarları güçlendirerek FA'dan etkilenen ve taşıyıcı bireylerde GAA tekrarlarını saptayan floresan tabanlı bir PCR kitidir.
• GT1200 Size  Standardı kullanılarak GAA tekrarlarının doğru ölçümü gerçekleştirilir.
• Applied Biosystems® 3130-3130xl, 3500--3500xl ve SeqStudio Genetik Analizörler ile uyumludur.
• Sonuçların jel bazlı yorumlanması imkan tanır.

Detaylı İncele...